Amniopunkcję można wykonać w naszym Centrum w ramach NFZ.
To jedno z inwazyjnych badań prenatalnych, wykonywane zazwyczaj po 15. tygodniu ciąży. Polega na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego (ok. 10-20 ml) poprzez nakłucie jamy macicy cienką igłą pod kontrolą USG. Płyn ten zawiera komórki płodu, które następnie są badane laboratoryjnie. Badanie pozwala m.in. na ocenę kariotypu dziecka (czyli zestawu jego chromosomów), co umożliwia wykrycie lub wykluczenie niektórych chorób genetycznych i wad wrodzonych. Dzięki amniopunkcji można również określić płeć dziecka ze 100% pewnością, a w niektórych przypadkach także zdiagnozować choroby metaboliczne lub infekcje wewnątrzmaciczne.
Kiedy wykonuje się amniopunkcję?
Amniopunkcja nie jest badaniem rutynowym – wykonuje się ją tylko wtedy, gdy istnieją ku temu wskazania. Należą do nich m.in.:
- nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych w I trymestrze (np. testu podwójnego),
- wady płodu widoczne w badaniu USG,
- urodzenie w przeszłości dziecka z aberracją chromosomową (np. zespołem Downa), wadą cewy nerwowej lub chorobą metaboliczną,
- podejrzenie infekcji wewnątrzmacicznej,
- potrzeba dokładnego określenia płci w kontekście ryzyka chorób sprzężonych z płcią.
Jak przebiega badanie?
Pacjentka leży na plecach, a lekarz prowadzi badanie pod kontrolą USG. Następnie skóra brzucha jest odkażana. Cienka igła (o średnicy podobnej do igły używanej przy znieczuleniu) wprowadzana jest przez powłoki brzuszne do jamy owodni i następuje pobranie próbki płynu owodniowego, która trafia do laboratorium. Samo badanie trwa około 5-10 minut. Większość pacjentek odczuwa ból porównywalny do silniejszego wkłucia przy pobieraniu krwi. Znieczulenie miejscowe zwykle nie jest potrzebne. Po krótkiej obserwacji pacjentka może wrócić do domu, otrzymując zalecenia dotyczące oszczędzania sił i unikania wysiłku przez około 2 tygodnie.
Przeciwwskazania do badania
Amniopunkcji nie wykonuje się w przypadku:
- aktywnej infekcji u pacjentki,
- świeżego krwawienia z dróg rodnych (do 2 tygodni przed planowanym badaniem),
- objawów poronienia zagrażającego,
- zbyt małej ilości płynu owodniowego.
Przed zabiegiem lekarz zawsze analizuje dokumentację medyczną i ewentualne stosowanie leków, np. przeciwkrzepliwych. Pacjentki z ujemnym czynnikiem Rh powinny po badaniu otrzymać immunoglobulinę anty-D, aby zapobiec powikłaniom immunologicznym.
Możliwe powikłania
Ryzyko powikłań po amniopunkcji jest bardzo niskie i wynosi obecnie ok. 0,1-,5%. Do możliwych, choć rzadkich, należą:
- krwawienie z dróg rodnych,
- odpłynięcie płynu owodniowego,
- infekcja wewnątrzmaciczna,
- poronienie,
- uszkodzenie płodu igłą (bardzo rzadko dzięki kontroli USG).
Korzyści z badania, czyli możliwość wczesnego rozpoznania wad genetycznych i zaplanowania odpowiedniego leczenia, znacząco przewyższają ryzyko jego wykonania.
Kiedy dostępny jest wynik?
Czas oczekiwania na wynik zależy od rodzaju badania:
- szybkie testy molekularne (np. FISH, QF-PCR) – kilka dni,
- mikromacierze genetyczne – kilka dni do tygodnia,
- klasyczna hodowla komórkowa (badanie cytogenetyczne) – ok. 3-4 tygodnie.
Inne inwazyjne badania prenatalne
Amniopunkcja to najczęściej wykonywane badanie inwazyjne, ale w niektórych przypadkach stosuje się również:
- biopsję kosmówki (10-14 tydzień ciąży),
- kordocentezę (po 20. tygodniu ciąży, polegającą na pobraniu krwi płodu).
tel.: